הורים נדירים: ההורים שמשנים את העולם עבור ילדים עם מחלות נדירות

אליאב בטיטו
Maariv
27/2/2023
 
עינת הקימה עמותה בינלאומית לגיוס כספים למימון מחקרים, אליס הקימה "ביו בנק" למחלת קרויצפלד-יעקב. לקראת יום המחלות הנדירות שייצוין מחר – שוחחנו עם ההורים שמשנים את העולם עבור ילדיהם
 

Extraordinary Measures, הסרט בכיכובו של הריסון פורד, מבוסס על סיפור אמיתי ועוסק באבא לשני ילדים הלוקים במחלה גנטית חשוכת מרפא הגורמת להתרופפות מערכת השרירים ולמוות הנמצא במרדף אחר פיתוח של תרופה שתציל את חייהם. ההשראה הייתה ג'ון קראולי, מייסד Amicus Therapeutics. שני ילדיו של קראולי אובחנו עם מחלת פומפה, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחולשת שרירים ולבעיות נשימה. לא היו טיפולים זמינים באותו זמן, והפרוגנוזה הייתה עגומה.

קראולי עזב את עבודתו והקים חברת ביוטכנולוגיה המוקדשת לפיתוח טיפול למחלת פומפה. הוא גייס צוות של מדענים ומשקיעים ופעל ללא לאות לגייס מימון למחקר. לאחר שנים של עבודה קשה ומכשולים, Amicus Therapeutics פיתחה טיפול למחלת פומפה שאושר בסופו של דבר על ידי ה-FDA. הטיפול משמש מאז לטיפול במאות חולים במחלת פומפה, שיפור איכות חייהם והארכת תוחלת חייהם. סיפורו של קראולי הוא עדות לתפקיד של הורים לילדים עם מחלות נדירות והמניע החזק ביותר בטבע של הורה להגן על צאצאיו.

Read More In The News

סל התרופות ל-2026: זריקת הרזיה בחינם - רק לבני נוער; חצי מהתקציב - לסרטן

סל התרופות ל-2026: זריקת הרזיה בחינם – רק לבני נוער; חצי מהתקציב – לסרטן

סל התרופות ל-2026: זריקת הרזיה בחינם - רק לבני נוער; חצי מהתקציב - לסרטן אור הדרYnet 19/2/2026  סל התרופות לשנת 2026 ...
המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה

המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה

המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה אופיר האוזמן |27.05.24 | 11:10 בנה של עינת עבר ...
גיבורים קטנים: נלחמים במחלת הנוירובלסטומה

גיבורים קטנים: נלחמים במחלת הנוירובלסטומה

גיבורים קטנים: נלחמים במחלת הנוירובלסטומה   משה כהן 09:38 21/03/2024 עינת דדו-בראליה הקימה עם בעלה אסף את עמותת שיר לחיים ...
Neuroblastoma conference spearheaded by Shir for Life makes history

Neuroblastoma conference spearheaded by Shir for Life makes history

Neuroblastoma conference spearheaded by Shir for Life makes history The organization behind this landmark event, Shir for Life, was founded ...
Email Signup
Subscribe to our mailing list