הורים נדירים: ההורים שמשנים את העולם עבור ילדים עם מחלות נדירות
Extraordinary Measures, הסרט בכיכובו של הריסון פורד, מבוסס על סיפור אמיתי ועוסק באבא לשני ילדים הלוקים במחלה גנטית חשוכת מרפא הגורמת להתרופפות מערכת השרירים ולמוות הנמצא במרדף אחר פיתוח של תרופה שתציל את חייהם. ההשראה הייתה ג'ון קראולי, מייסד Amicus Therapeutics. שני ילדיו של קראולי אובחנו עם מחלת פומפה, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחולשת שרירים ולבעיות נשימה. לא היו טיפולים זמינים באותו זמן, והפרוגנוזה הייתה עגומה.
קראולי עזב את עבודתו והקים חברת ביוטכנולוגיה המוקדשת לפיתוח טיפול למחלת פומפה. הוא גייס צוות של מדענים ומשקיעים ופעל ללא לאות לגייס מימון למחקר. לאחר שנים של עבודה קשה ומכשולים, Amicus Therapeutics פיתחה טיפול למחלת פומפה שאושר בסופו של דבר על ידי ה-FDA. הטיפול משמש מאז לטיפול במאות חולים במחלת פומפה, שיפור איכות חייהם והארכת תוחלת חייהם. סיפורו של קראולי הוא עדות לתפקיד של הורים לילדים עם מחלות נדירות והמניע החזק ביותר בטבע של הורה להגן על צאצאיו.
Read More In The News
סל התרופות ל-2026: זריקת הרזיה בחינם – רק לבני נוער; חצי מהתקציב – לסרטן
המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה
גיבורים קטנים: נלחמים במחלת הנוירובלסטומה